纤毛是细胞表面细长的睫毛状延伸物。它们具有多种功能,可作为机械传感器或化学传感器,并在许多信号通路中发挥关键作用。
在过去的几十年里,细胞器经历了一场非凡的,但同时也是险恶的职业转型。它从一个相关性尚不清楚的细胞器进化成为一大群疾病发病机制中的核心角色。
这些所谓的纤毛病与多种症状有关,包括听力丧失、视力损害、肥胖、肾病和精神残疾。不同的基因突变损害纤毛的形成、维持和功能,导致这些纤毛病,有时可能是多器官、综合征性疾病。
纤毛的正常组装、维护和功能依赖于一种称为“纤毛内运输”的过程。纤毛内运输系统的组成部分在微管上“行走”,在细胞体和纤毛尖端之间运送货物,以确保物质的持续供应。
纤毛内运输机制中编码成分的基因突变可能导致纤毛病。在他们最近发表在《科学进展》杂志上的研究中,Asifa Akhtar实验室发现NSL复合物是一种转录调节基因,已知其在纤毛跨多种细胞类型的纤毛内运输系统中发挥作用。
NSL复合体能够实现纤毛内运输
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