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中新网杭州8月4日电(张煜欢)几天前，在浙江大学医学院附属妇产科医院(下称“浙大妇院”)钱江院区的手术室里，一声响亮的啼哭划破宁静。在中国科学院院士、生殖医学专家黄荷凤团队的严密监护下，身高仅1.15米的小丽(化名)通过剖宫产，迎来了她健康的孩子——一个不携带导致身材矮小致病基因的男婴。
据了解，小丽患有一种名为“软骨发育不全”的遗传性疾病，这源于其体内名为FGFR3的基因发生了特定突变(c.1144GA)。这个突变像一张意外的“基因彩票”，并非来自父母，却让她的骨骼发育受阻，身高定格在1.15米。
更让她心痛的是，这个突变有50%的概率遗传给下一代。2023年，她曾自然怀孕，但孕中期的羊水基因检测证实，胎儿遗传了她的突变基因。尽管万般不舍，为了孩子未来的健康，小丽和丈夫不得不在孕19周时做出了终止妊娠的艰难决定。
丈夫因幼时热惊厥导致口齿欠清，走路不稳，也留有健康顾虑。未来孩子的健康成为他们心头最大的牵挂。带着对健康生命的渴望和一丝忐忑，2024年春天，这对夫妇走进了黄荷凤院士的门诊。
黄荷凤团队全面评估了夫妇俩的情况，确认丈夫并未携带与小丽相同的致病突变后，为他们制定了助孕方案：采用胚胎植入前遗传学检测(PGT-M)技术。这项技术是在试管婴儿过程中，对早期胚胎进行基因检测，筛选出不携带特定致病基因的胚胎，再移植回母亲子宫，从而有效阻断单基因遗传病传递给下一代。
然而，小丽的案例有其特殊性——她的突变是“新发”的，常规需要父母样本辅助检测的方法行不通。浙大妇院生殖中心自2021年12月开始尝试基于第三代测序技术，解决新发或家系样本不全的单基因病家系生育健康子代的难题。
此次凭借这项先进技术，团队顺利完成了实施PGT-M所需的预实验，为小丽一家带来了希望。
但即便成功阻断了致病基因，小丽1.15米的身高依旧让怀孕和分娩面临巨大挑战。黄荷凤团队在治疗前进行了充分的风险评估：子宫空间受限，极大增加胎儿生长受限的风险；增大的子宫会严重压迫横膈膜和肺部，导致孕晚期呼吸困难加剧；妊娠期高血压(如子痫前期)、糖尿病、早产、胎盘问题的风险显著升高……
为确保安全，团队排除了妊娠禁忌证，指导小丽进行心脏超声等检查，并制定了极其严格的个体化方案：只移植一枚胚胎，整个孕期由团队进行严密监护。
2024年9月，小丽在院士团队指导下启动了试管婴儿周期。经过精心促排卵，获得卵子并成功培养出优质囊胚。关键的PGT-M检测结果显示：一枚胚胎完全不携带母亲的FGFR3致病突变，且染色体正常。
经过充分的内膜准备，2025年1月5日，这枚珍贵的“健康胚胎”被移植回小丽的子宫。从生殖科“毕业”后，接力棒无缝交接到由浙大妇院产科胡文胜主任领衔的团队手中。
虽然孕早期顺利通过NT筛查，但检查显示小丽的宫颈管长度仅2.2cm，这让保胎之路充满挑战。胡文胜结合小丽身体情况，不断动态调整保胎用药，同时全方位管控孕期营养摄入，精准预防子痫前期，密切监测胎儿生长发育情况以防受限。
进入孕晚期，团队将关注点聚焦于小丽的心肺耐受能力，通过细致追踪血压、脉搏、尿常规及胎儿宫内环境等细微变化，精准捕捉身体发出的信号，只为找到终止妊娠的最佳时机平衡点。在精细化孕期管理下，小丽的孕期检查一次次传来捷报，孕周得以最大程度延长。
7月29日，在生殖科、遗传科、产科周密部署下，协同麻醉、新生儿科、ICU、手术护理团队等多学科配合保障下，怀孕32周的小丽接受了剖宫产手术。经检测，新生儿的脐血未见基因变异。几天后，小丽术后恢复状况良好，顺利达到出院标准。
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